Все адреса 7
    Все адреса 7

    Лабораторная диагностика

    Наследственные заболевания и синдромы
    IPEX синдром: поиск мутаций в гене FOXP3 
    90 дней
    Цена по запросу
    Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 
    14 дней
    Цена по запросу
    Аденоматозный полипоз (секвенирование гена АРС) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4 
    21 день
    Цена по запросу
    Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR 
    21 день
    Цена по запросу
    Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2 
    90 дней
    Цена по запросу
    Альстрема синдром (секвенирование гена ALMS1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы 
    7 дней
    Цена по запросу
    Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В 
    7 дней
    Цена по запросу
    Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) 
    21 день
    Цена по запросу
    Анализ числа копий гена NPHP1 
    21 день
    Цена по запросу
    Андерманна синдром (cеквенирование гена SLC12A6) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19 
    21 день
    Цена по запросу
    Анемия Фанкони 
    90 дней
    Цена по запросу
    Апера синдром (секвенирование гена FGFR2) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A 
    90 дней
    Цена по запросу
    Арта синдром (секвенирование гена PRPS1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3 
    21 день
    Цена по запросу
    Аспартилглюкозаминурия (секвенирование гена AGA) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN 
    21 день
    Цена по запросу
    Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 
    14 дней
    Цена по запросу
    Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК 
    21 день
    Цена по запросу
    Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК 
    14 дней
    Цена по запросу
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 (FAS) 
    21 день
    Цена по запросу
    Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS) 
    21 день
    Цена по запросу
    Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3 
    90 дней
    Цена по запросу
    Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1 
    21 день
    Цена по запросу
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B 
    14 дней
    Цена по запросу
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B 
    90 дней
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB 
    21 день
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1 
    30 дней
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2 
    30 дней
    Цена по запросу
    Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 
    21 день
    Цена по запросу
    Болезнь Фабри (секвенирование гена GLA) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13 
    21 день
    Цена по запросу
    Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG 
    21 день
    Цена по запросу
    Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 
    21 день
    Цена по запросу
    Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11 
    21 день
    Цена по запросу
    Вольфрама синдром (поиск мутаций в генах WFS1 и CISD2) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (cеквенирование гена MPL) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 
    21 день
    Цена по запросу
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка 
    21 день
    Цена по запросу
    Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Врожденный гипотиреоз (cеквенирование генов TSHR, TSHB, NKX2-5) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) 
    21 день
    Цена по запросу
    Галактоземия (секвенирование гена GALT) 
    20 дней
    Цена по запросу
    Ганглиозидоз G1, G2, AB вариант (секвенирование генов GLB1, GM2A) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В 
    21 день
    Цена по запросу
    Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Гиперкератоз ладонно-подошвенный (секвенирование генов KRT1 и KRT9) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Гиперпролинемия 1 и 2 типа (секвенирование генов ALDH4A1, PRODH) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2 
    30 дней
    Цена по запросу
    Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Гипохондроплазия: поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 
    14 дней
    Цена по запросу
    Гистидинемия (секвенирование гена HAL) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Глутаровая ацидемия IIA, B, C (секвенирование генов ETFA, ETFB, ETFDH) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2 
    90 дней
    Цена по запросу
    Гомоцистинурия (секвенирование генов CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5) 
    21 день
    Цена по запросу
    Джексона-Вейсса синдром (секвенирование генов FGFR2 и FGFR1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Изовалериановая ацидемия (cеквенирование гена IVD) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2 
    21 день
    Цена по запросу
    Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG 
    21 день
    Цена по запросу
    Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B 
    21 день
    Цена по запросу
    Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1 
    21 день
    Цена по запросу
    Клиническое секвенирование экзома трио 
    90 дней
    Цена по запросу
    Краббе болезнь (секвенирование гена GALC) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Липодистрофия: поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 
    21 день
    Цена по запросу
    Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA 
    21 день
    Цена по запросу
    Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1 
    40 дней
    Цена по запросу
    Метахроматическая лейкодистрофия (секвенирование гена ARSA) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Метилмалоновая ацидемия (секвенирование генов MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 
    21 день
    Цена по запросу
    Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1 
    90 дней
    Цена по запросу
    Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1 
    14 дней
    Цена по запросу
    Множественная эпифизарная дисплазия (секвенирование генов COMP и SLC26A2) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Муковисцидоз. Секвенирование гена CFTR 
    90 дней
    Цена по запросу
    Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR 
    21 день
    Цена по запросу
    Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Мукополисахаридоз 1 типа (cеквенирование гена IDUA) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков 
    21 день
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD 
    21 день
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1 
    21 день
    Цена по запросу
    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA 
    21 день
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия 
    90 дней
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 
    14 дней
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2 
    21 день
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 
    21 день
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PMP22 
    21 день
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2 
    14 дней
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 
    14 дней
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2 
    90 дней
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4 
    90 дней
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1 
    21 день
    Цена по запросу
    Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL 
    21 день
    Цена по запросу
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22) 
    21 день
    Цена по запросу
    Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22) 
    21 день
    Цена по запросу
    Недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (cеквенирование генов HADHA и HADНВ) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADVL) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (секвенирование гена ACADS) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Нейрональный цероидный липофусциноз (секвенирование генов TPP1, CLN3, CLN6, DNAJC5, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2 
    14 дней
    Цена по запросу
    Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE 
    21 день
    Цена по запросу
    Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS 
    21 день
    Цена по запросу
    Ниманна-Пика болезнь (секвенирование генов NPC1, NPC2, SMPD1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 
    14 дней
    Цена по запросу
    Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) 
    30 дней
    Цена по запросу
    Определение числа копий генов SMN1, SMN2 
    14 дней
    Цена по запросу
    Опухоль Вильмса (секвенирование гена WT1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Паллистера-Холла синдром (секвенирование гена GLI3) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Паркинсонизм 
    90 дней
    Цена по запросу
    Первичная гипероксалурия (секвенирование гена GRHPR) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN 
    21 день
    Цена по запросу
    Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру 
    30 дней
    Цена по запросу
    Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио 
    30 дней
    Цена по запросу
    Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио) 
    45 дней
    Цена по запросу
    Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР 
    14 дней
    Цена по запросу
    Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск мутаций в гене BCS1L 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск мутаций в гене GNAS 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск мутаций в гене MEFV 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 
    14 дней
    Цена по запросу
    Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 
    14 дней
    Цена по запросу
    Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций C9ORF72 
    14 дней
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций в гене GALT 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA 
    14 дней
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А 
    21 день
    Цена по запросу
    Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Полный анализ гена GBA 
    21 день
    Цена по запросу
    Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA 
    21 день
    Цена по запросу
    Пропионовая ацидемия (cеквенирование генов PCCA, PCCB) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Псевдоахондроплазия (секвенирование гена COMP) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6 
    30 дней
    Цена по запросу
    Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6 
    21 день
    Цена по запросу
    Рефсума синдром (секвенирование гена PHYH) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Секвенирование гена AR 
    90 дней
    Цена по запросу
    Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1 
    30 дней
    Цена по запросу
    Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Бартера (секвенирование генов SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, CASR) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Беквита-Видемана 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром диабета и кист почек: секвенирование гена HNF1B 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Жильбера 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2 
    30 дней
    Цена по запросу
    Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Нунан 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2 
    30 дней
    Цена по запросу
    Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Сильвера-Рассела 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2 
    14 дней
    Цена по запросу
    Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром удлиненного интервала QT 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Уокера-Варбург: поиск мутаций в генах POMT1 и FKRP 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Ушера (cеквенирование генов USH2A, CDH23, CLRN1, GPR98) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL 
    21 день
    Цена по запросу
    Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia) Секвенирование гена SLC35D1 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Цельвегера 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1 
    21 день
    Цена по запросу
    Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) 
    21 день
    Цена по запросу
    Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1 
    90 дней
    Цена по запросу
    Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1 
    14 дней
    Цена по запросу
    Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Талассемия 
    90 дней
    Цена по запросу
    Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) 
    30 дней
    Цена по запросу
    Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A 
    21 день
    Цена по запросу
    Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2 
    90 дней
    Цена по запросу
    Тюрко синдром (секвенирование генов APC, MLH1, MSH2, MSH6) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG 
    21 день
    Цена по запросу
    Унферрихта-Лундберга болезнь (секвенирование гена CSTB) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Уолкотта-Раллисона синдром: секвенирование гена EIF2AK3 
    90 дней
    Цена по запросу
    Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене PAH 
    21 день
    Цена по запросу
    Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в гене ACVR1 
    90 дней
    Цена по запросу
    Х-сцепленная сидеробластная анемия (cеквенирование гена ALAS2) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 
    14 дней
    Цена по запросу
    Цистиноз (секвенирование гена CTNS) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Цитруллинемия (секвенирование генов ASS1, SLC25A13) 
    90 дней
    Цена по запросу
    Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром) 
    21 день
    Цена по запросу
    Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера) 
    15 дней
    Цена по запросу
    Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2 
    90 дней
    Цена по запросу
    Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6 
    21 день
    Цена по запросу
    Хромосомная патология
    FISH-диагностика (1 локус) 
    14 дней
    Цена по запросу
    FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Кариотип, анализ экспертного уровня 
    21 день
    Цена по запросу
    Хромосомный микроматричный анализ "Стандартный" 
    30 дней
    Цена по запросу
    Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала 
    15 дней
    Цена по запросу
    Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня 
    30 дней
    Цена по запросу
    Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)
    Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов 
    21 день
    Цена по запросу
    НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов 
    8 дней
    Цена по запросу
    НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов 
    8 дней
    Цена по запросу
    НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром 
    8 дней
    Цена по запросу
    НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна 
    8 дней
    Цена по запросу
    НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 8 синдромов 
    14 дней
    Цена по запросу
    НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 13 синдромов 
    14 дней
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика
    Атаксия Фридрейха: Пренатальная ДНК-диагностика 
    14 дней
    Цена по запросу
    Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика 
    14 дней
    Цена по запросу
    Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика 
    14 дней
    Цена по запросу
    Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром) Пренатальная ДНК- диагностика 
    14 дней
    Цена по запросу
    Гемофилия. Пренатальная диагностика. 
    14 дней
    Цена по запросу
    Гипохондроплазия: пренатальная ДНК диагностика 
    14 дней
    Цена по запросу
    Инвазивное пренатальное определение пола плода 
    5 дней
    Цена по запросу
    Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика 
    14 дней
    Цена по запросу
    Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест 
    7 дней
    Цена по запросу
    Неинвазивное определение пола плода. Стандартный тест 
    7 дней
    Цена по запросу
    Неинвазивное определение пола плода. Экспертный тест 
    14 дней
    Цена по запросу
    Неинвазивное определение Резус-фактора плода 
    7 дней
    Цена по запросу
    Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен) 
    21 день
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика спинальной амиотрофии, типов I, II, III и IV 
    14 дней
    Цена по запросу
    Пренатальная диагностика хореи Гентингтона 
    14 дней
    Цена по запросу
    Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера 
    14 дней
    Цена по запросу
    Хромосомный микроматричный анализ пренатальный 
    7 дней
    Цена по запросу
    Преимплантационное генетическое тестирование
    Базис ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS (покрытие от 500 000) 
    12 дней
    Цена по запросу
    Исследование на анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X, Y методом КФ-ПЦР после проведения ПГТ-М моногенного семейного заболевания (исследование 1453) (1 эмбрион) 
    30 дней
    Цена по запросу
    Комплексное исследование ПГТ-А методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР 
    14 дней
    Цена по запросу
    Оценка параметров качества ПГТ-А и график покрытия хромосом с выдачей заключения (1 образец) 
    3 дня
    Цена по запросу
    ПГТ-М: моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания) 
    30 дней
    Цена по запросу
    ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), два заболевания в семье 
    60 дней
    Цена по запросу
    ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), одно заболевание в семье 
    60 дней
    Цена по запросу
    ПГТ-М: Моногенные заболевания, 1 эмбрион (дополнительное исследование на анеуплоидии) методом NGS 
    30 дней
    Цена по запросу
    ПГТ: резус фактора эмбриона, 1 эмбрион 
    30 дней
    Цена по запросу
    Полногеномная амплификация ДНК образца биологического материала 
    14 дней
    Цена по запросу
    Премиум ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS (покрытие от 1 млн.) 
    12 дней
    Цена по запросу
    Секвенирование методом NGS ДНК клеток, полученных после WGA 
    14 дней
    Цена по запросу
    Невынашивание беременности и бесплодие
    FISH-диагностика (хромосомы X и Y) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска 
    10 дней
    Цена по запросу
    Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии 
    7 дней
    Цена по запросу
    Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла 
    5 дней
    Цена по запросу
    Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR) 
    14 дней
    Цена по запросу
    Геном "ФЕРТИ" - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин. 
    90 дней
    Цена по запросу
    Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена 
    21 день
    Цена по запросу
    Исследование инактивации Х хромосомы 
    14 дней
    Цена по запросу
    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенный» 
    10 дней
    Цена по запросу
    Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима» 
    10 дней
    Цена по запросу
    Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 
    14 дней
    Цена по запросу
    Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус» 
    90 дней
    Цена по запросу
    Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 
    7 дней
    Цена по запросу
    Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) 
    5 дней
    Цена по запросу
    Вы владелец?
    Этот сайт использует cookies
    Понятно